NIPT（新型出生前診断）とはどのような検査？
NIPTとは、母体から採取した血液に含まれる胎児由来のDNA断片を解析し、特定の染色体数の異常を調べる検査です。
母体への負担が少なく、妊娠初期から採血のみで実施できる点が特徴です。従来の出生前診断に比べ、精度が高いとされており、結果をもとに妊娠管理や今後の見通しや準備を考えるための重要な情報を得られます。
NIPTを実施すると何がわかる？
NIPTでは主に、染色体数の変化があるかどうかを調べます。日本の認可施設では、次の3つの代表的な染色体疾患の検査をします。
- ・21トリソミー（ダウン症）
- ・18トリソミー（エドワーズ症候群）
- ・13トリソミー（パトウ症候群）
認可施設での検査がこの3つに限られている理由は、科学的に検査精度が高いことが確認されており、臨床的にも重要性が高いと考えられているからです。
安全性と信頼性を重視して、まずは国としてこの範囲に限定して認可しています。
なお、これら以外の染色体異常や、形態的な異常・発達に関わるすべての先天的な病気は調べられないため、「どんなことがわかるのか」、そして「どんなことはわからないのか」を理解したうえで検査を受けることが大切です。
NIPTの精度
NIPTは従来の母体血清マーカー検査に比べ、染色体疾患の検出率が高く、特にダウン症候群においては感度・特異度ともに99％前後とされています。
ただし「確定診断」ではなく、あくまでも「非確定検査」です。そのため陽性結果が出た場合は、羊水検査や絨毛検査など確定診断を行う必要があります。
NIPTの結果に応じた解釈とその後の対応
陰性だった場合
陰性と判定された場合、大部分の対象疾患が存在する可能性は低いと考えられます。多くのご夫婦に安心を提供できる結果ですが、異常が100％否定されるわけではない点に留意が必要です。
検査対象外の疾患や構造的異常は含まれないため、以後も妊婦健診での超音波検査などは継続して受けていただきます。
陽性だった場合
陽性判定は「疾患の可能性が比較的高い」という意味を持ちますが、すぐに診断が確定するわけではありません。陽性と判定された場合には、確定診断のために羊水検査を受けていただくことが基本となります。
この際は詳しい遺伝カウンセリングも必要になり、当院の場合は連携施設から基幹施設へ紹介受診していただきます（費用は発生しません）。
判定保留だった場合
血中の胎児DNA量が十分に検出できない場合などには「判定保留」となることがあります。この場合は再検査を行うか、必要に応じて他の出生前検査を検討します。
不安を抱く方も少なくありませんが、まずは医師より理由の説明を受け、次のステップを一緒に考えていきます。
NIPTはいつからいつまで受けられる？
当院では、NIPTは妊娠10週～14週6日まで受検可能です。妊娠10週からである理由は、胎児由来DNA断片が母体血中に十分量出現し、解析可能になる時期であるためです。
できるだけ早く結果を知りたい方には、10〜12週頃での受検が推奨されます。
NIPTの実施が推奨される方
以前まではNIPTを受けられる方が限定されており、特に以下のような条件に当てはまる妊婦さんが対象とされていました。
- ・高年齢妊娠（35歳以上での妊娠）
- ・家族歴や既往歴に染色体異常がある方
- ・超音波検査などで異常を疑われた場合
- ・過去に染色体疾患の胎児を妊娠・出産した経験がある方
2022年4月以降は年齢制限が撤廃され、妊娠への不安が強く、出生前診断を希望される方も受けられるようになりました。
NIPTは必ず受けるべき？
NIPTは「必須の検査」ではなく、あくまで任意で行うものです。医学的・倫理的背景や、結果がもたらすご夫婦の生活への影響を十分に理解したうえで選択することが大切です。当院では、それぞれのご家庭の価値観を尊重しながらご相談に応じています。
当院におけるNIPTの流れ
NIPTを希望される場合、事前にこちらの動画の視聴が必要となります
（ご夫婦・パートナーともに）。
「NIPTを受けられる方へ」と「NIPTの説明と同意書」をお持ちでない方はこちらからダウンロードしてください。
また同意書にはチェックとサインを記入し、当日ご持参ください。
もう少し詳しくNIPTについてお知りになりたい方はこちらをご覧ください。
当院のNIPTは完全予約制です。予約は受診時または電話予約となります。
他院へ通院中の方は、お電話（052-221-1595）にてお問い合わせください。
初回カウンセリング
月～木曜日の14:00-15:00もしくは15:00-16:00
妊娠10週～14週6日
必ずご夫婦（パートナー）でご来院ください。
検査内容や意義、わかること・わからないことを詳しく説明します。
カウンセリング後、お二人の同意が得られた場合には同日検査が可能です。
採血日から2週間以降の日付で、結果説明のご予約をお取りします。
結果説明
採血から2週間後、原則としてご夫婦（パートナー）での受診をお願いします。
医師より直接結果の説明を行い、必要に応じて遺伝カウンセリングや確定診断へのご案内をいたします。
当院におけるNIPTの費用
| 初回カウンセリング・エコー・採血含む | 120,000円（税込） |
| カウンセリングのみ ※ | 初回：8,000円（税込）2回目以降：5,000円（税込） |
※別途エコー代3,000円がかかります。
当院のNIPTについて
当院は日本医学会出生前検査認定制度等運営委員会認定の連携施設です。当院の基幹施設は、日本赤十字社名古屋第一病院です。
当院では「安心と納得のある選択」を大切に、NIPTを提供しています。検査精度の高さだけでなく、検査前後の十分な説明・カウンセリングに重点を置いており、不安や疑問点に対して丁寧にお答えします。カウンセリングのみ（エコーあり）で受けていただき、お二人で相談のうえ後日採血に来ていただいても大丈夫です。また後日、再度カウンセリングを受けていただくこともできます。
NIPTは「何がわかるのか」「どこまではわからないのか」を正しく理解した上で受けていただくことが重要です。そのため当院では、産婦人科専門医・日本産科婦人科遺伝診療学会認定医が一人ひとり丁寧に時間をかけてご説明し、不安や疑問を解消できる場を設けています。